Simone小儿面肩肱型肌营养不良
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小儿面肩肱型肌营养不良（FSHD）是一种常染色体显性遗传的进行性肌肉疾病，因主要累及面部、肩胛和上臂肌肉而得名。该病多在青春期发病，典型症状包括闭目困难、撅嘴障碍、翼状肩胛及上肢外展无力，95%以上病例与4q35区域3.3kb串联重复序列缺失相关。
患者肌无力呈进行性发展，下肢拖曳步态和翼状肩胛为其特征性表现，约90%病例出现Beevors征（仰卧时脐部上移）。疾病进展缓慢，多数患者不影响寿命，约20%患者50岁后需轮椅代步。诊断主要依靠基因检测和肌肉活检，治疗以康复训练、矫正器具及肩胛骨固定手术为主，暂无特异性治疗药物。
2024年5月，中山大学附属第一医院生殖医学中心运用纳米孔测序PGT技术成功阻断新发嵌合型FSHD遗传病例。
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