Simone先天性遗传多毛症
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先天性遗传多毛症（hypertrichosis）是一种因基因突变导致全身毛发过度生长的罕见遗传病，发病率约十亿分之一，因体貌特征类似狼人被称为狼人综合征。该病症属于常染色体显性遗传，致病基因位于染色体17q24.2-q24.3区域，ABCA5基因突变可能导致胆固醇转运异常引发毛发异常生长，患者出生时即表现为黑色坚硬终毛覆盖全身，智力与身体机能通常正常。
根据临床表现可分为先天性全身多毛症、痣样多毛症及后天性多毛症，其中先天性类型毛发终生存在且呈终毛特征。19世纪意大利患者朱莉娅·帕斯特罗娜全身覆盖硬质毛发，其女婴遗传该症后仅存活36小时。1547年法国宫廷记录的佩德罗·冈萨雷斯病例为已知最早完整案例，其5名后代均出现相同症状。
中国已知病例包括1970年代患者于震寰及河南患者丽丽，全球累计记载约50例。2009年张学教授团队通过全基因组扫描定位该病致病位点，证实其属于染色体拷贝数变异引发的基因组疾病。
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