Simone芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症
的有关信息介绍如下：
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症是一种体染色体隐性遗传代谢疾病，由AADC酶缺乏导致多巴胺与血清素合成障碍 ，其遗传模式为父母各携带缺陷基因时子代有25%患病概率。
患者出生后数月出现发展迟缓、眼动危象及自主神经功能障碍，约50%呈现昼现的波动（白天症状加重），睡眠后症状缓解 。
2024年11月13日，FDA批准首款AAV基因治疗药物KEBILIDI™（eladocagene exuparvovec-tneq）上市，该疗法通过AAV2病毒载体携带健康AADC酶基因进行基因补偿，临床试验显示治疗后3个月运动功能显著改善，疗效持续5年以上 。此外，针对AADC缺乏症的基因治疗产品VGN-R09b的III期临床试验已于2025年7月完成入组，预计2026年提交中国新药上市申请 。常规治疗包括维生素B6、多巴胺激动剂与单胺氧化酶抑制剂。
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